Questo è Giuseppe ...

"Buongiorno a tutti scrivo questo messaggio perché a febbraio di quest'anno a mio figlio Giuseppe hanno diagnosticato una malattia mitocondriale da difetto del complesso I della catena respiratoria. La biopsia muscolare ha rilevato dei valori molto bassi e quindi una patologia importante. I medici non mi avevano dato molte speranze ma cominciando la cura di "vitamine" da loro fornita Giuseppe sta un po’ meglio. Giuseppe ha compiuto 18 mesi il 1 dicembre lui è un bellissimo bambino con tanta voglia di vivere si nutre ancora da solo ma ha perso quasi del tutto la vista e non riesce a stare ancora seduto.
L'amore che ho per questa creatura mi spinge a credere che tutto andrà per il meglio e che se i miracoli esistono magari averlo oggi così è già un miracolo.
Gli esami del DNA fatti al Besta di Milano hanno dato esito negativo e quindi non è stata trovata l’anomalia genetica che vuole portarmi via mio figlio.
Per questo mio marito ed io abbiamo fatto la “Fondazione Giuseppe Tomasello ONLUS” ( vedi sito omonimo e e-mail frugolino@hotmail.it) che ha come scopo il finanziamento della ricerca delle anomalie genetiche del complesso 1 della catena respiratoria.
E' atroce pensare di mettere al mondo una vita, una creatura meravigliosa dolce e tenera e poi essere totalmente impotenti contro una malattia che fino ad ora è considerata oltremodo rara e sconosciuta. Sappiamo benissimo che portare avanti la ricerca non significa trovare una cura immediata ma significa cominciare ad attirare l’attenzione su questa malattia e magari in un futuro trovare anche una cura.
Stiamo facendo questo consapevoli che forse non riusciremmo a salvare la vita di Giuseppe ma magari la vita di qualche altro bambino, in futuro, potrà essere salvata e la morte di mio figlio non sarà stata vana.
Sto cercando qualcuno che stia vivendo la mia stessa esperienza perché la voce di più persone ha molto più peso anche a livello di quegli enti che finalizzano l’avanzare della ricerca scientifica solo ed unicamente basandosi sul numero di casi conosciuti.
Grazie una mamma.
Silvia Vinchesi"